【本報訊】脊髓肌肉萎縮症（SMA）是一種遺傳病，會破壞患者控制隨意肌肉的神經細胞，致肌肉逐漸退化，大腦認知則不受影響，至今未有根治之法。美國去年底推出新藥SPINRAZA，曾接受測試者都指成效顯著，惟首年藥費高達600萬元，隨後每年仍要300萬元，一般家庭難以負擔，脊髓肌肉萎縮症慈善基金冀政府未來將新藥納入醫管局藥物名冊。
11歲的陳泓佑，9個月大時媽媽察覺他無力坐穩四出求醫，到1歲確診患有SMA，陳太頓感晴天霹靂，「醫生話冇藥醫，未知生命維持到幾耐，唔知邊日再見唔到佢（兒子），成日喊，個心好難受」。她說長年扶抱照顧兒子，自己也因此弄至脊骨移位經常疼痛，幸最終獲資助買來吊機，協助泓佑轉床、過凳。泓佑亦很懂事，「好多謝媽媽照顧我」。
新藥未納藥物名冊
幸泓佑天資聰穎，學業成績優秀，曾參加奧數比賽獲獎，更曾被資優學院取錄，可惜坐輪椅交通不便，體力也難支持，最終放棄。他對理科更感興趣，卻無奈雙手難發力，可能做不到實驗，修讀理科的夢想難以實現。
去年SPINRAZA在外國推出，陳母盼兒子有機會一試，「希望佢做到自己想做嘅嘢，我可以付出所有嘢」，惟藥費高昂叫人咋舌，為照顧兒子她已沒再工作，一家三口只靠父親月入萬多元維持開支，無力負擔天文數字藥費。
新藥自2011年開始第一期試驗，到2015年有3名本港病童有機會參與，陳女士的8歲半女兒是其中之一。她說首輪測試用藥前，女兒頭部只需輕輕一推即向後倒，無力復回原位要他人幫忙扶正，用藥後翌日明顯「硬頸」，推不倒頭部，腰骨也明顯變直。但停藥4個月後打回原形，今年初恢復用藥則回復狀態，例如夠力用手推動輪椅走10米。
陳太說，據她理解新藥是將體內原本用作後備不穩定基因，變成穩定基因製造足夠蛋白，支撐肌肉運作。她坦言無法負擔高昂藥費，冀政府能資助，又指SMA病童容易肺炎，幾乎每次入院都要入深切治療部，女兒就曾一年入4次。
目前SPINRAZA仍未在港進行藥物註冊，故未正式推出上市。香港罕見疾病聯盟業務發展主任賴家衛指，要在香港完成藥物註冊一般需時7至12個月。
■記者馬志剛