【本報訊】罕見病小胖威利症（Prader-Willi syndrome）的病者，猶如被卡比獸上身一般，不斷狂食而不知飽，又會覺得累極了想睡，其實這病與遺傳基因有莫大關係。港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言指出，病因是由於第15對染色體長臂第一三段位置(15q13)，缺乏了來自爸爸的某些基因，發病率為一萬至三萬分之一，本港現有80多名患者。病者有機會因肥胖引起併發症如睡眠窒息症、糖尿病、血壓高、血脂高等問題，嚴重者可致命。
人的細胞有23對染色體，包括22對自體染色體，一條來自爸爸，一條來自媽媽，另一對是性染色體，女性是XX，男性是XY。小胖威利症的遺傳基因病變機制主要有三種：(1)來自爸爸的15號染色體缺損，佔此病的65至75%；(2)第15號染色體母系單親二體症，即是兩條第15號染色體均來自媽媽，佔20至30%；(3)印記基因控制中心失調，認錯來自爸爸的染色體屬於媽媽，佔2至5%。
此病病人多數臉圓，杏仁眼，手掌腳掌偏小。患此病的新生嬰兒肌肉張力低，飲奶很差可能致磅數不足。2至6歲開始，患者進食能力大逆轉，由食得很差變有暴食傾向，長期有飢餓感，身型變得矮矮胖胖。這與腦功能有關，腦部的下丘腦控制胃口，同時控制荷爾蒙及生長，傳輸飽或餓的訊息給身體，患者就算身體能量足夠，都會發出肚餓的錯誤訊息。
此類患者若不節制，過胖或引起併發症睡眠窒息症，事實上，約有30%的患者有睡眠窒息症。中大兒科學系教授韓錦倫表示，若小胖威利症病人體型肥胖甚至癡肥，可引發心肺功能衰竭、新陳代謝綜合症包括第二型糖尿病，影響全身新陳代謝功能，心肺因長期承受巨大體重，負荷過大會漸漸導致衰竭，嚴重者引發其他併發症如睡眠窒息症，甚至死亡。
參考台灣於2005年成立的小胖威利病友關懷協會的資料顯示，有患者為了滿足食慾在超巿偷食物遭揭發報警處理，患者家長慨嘆病人的意識只想進食，根本不知道自己犯法，這樣同時令家長情緒困擾甚至患抑鬱症。
除了肥胖問題，患者通常有全方位發育遲緩問題，包括大肌肉、小肌肉、言語、智力、社交方面，青春期發育較慢。而鍾侃言慶幸近年所見病人很少出現超重情況，研究人員歸納出原因可能與早了確診有關，家長由習慣着手控制患者胃口，這是最理想的控制體重方法。小胖威利症患者可注射生長激素，有助長高及更改善身體脂肪比例。
2012年，醫管局再擴大生長激素的使用範圍，准用於治療小胖威利症，只要證實患此症者，可免費注射生長激素。而大口環根德公爵夫人兒童醫院對小胖威利症有全面照顧，醫護團隊會監察患者注射生長激素的前後情況，如患者有睡眠窒息症，會先治療該症狀再作出適當治療。心理學家亦會為患者提供行為治療，例如改善進食行為。院方並會向患者提供學習評估。
大口環醫院獲香港弱能兒童護助會撥款資助，向病者提供免費遺傳性疾病基因測試，並期望未來兩、三年能成立罕見病資料庫，與將於2018年投入服務的啟德香港兒童醫院分工合作，因為目前有些罕見病連病名都沒有。